Ի՞նչ է PKU-ն կամ ֆենիլկետոնուրիան: Զանգահարեք Մանկաբարձի ախտորոշումը բացատրեց

Հինգերորդ դրվագում մանկաբարձները և դոկտոր Թերները բախվում են հազվագյուտ գենետիկ խանգարումով երեխայի հետ:

Տարիների ընթացքում Call the Midwife-ը մեզ շատ դասեր է տվել բժշկության և ծննդաբերության մասին, բայց 10-րդ եթերաշրջանի հինգերորդ սերիայում մենք խոսում ենք մի մասին. բառացի Դաս, երբ Շելաղ Թերները (Լաուրա Մեյն) կանգնած է իր գրատախտակի առջև և հարցնում է իր աշակերտ մանկաբարձուհիներին «մոր և երեխայի համար հետծննդյան թեստավորման» մասին:

Նշված բաներից մեկը PKU-ի կամ ֆենիլկետոնուրիայի համար մեզի թեստն է, որը Շելաղը նկարագրում է որպես «բացառիկ հազվադեպ»: Ցավոք սրտի, դա բավական հազվադեպ չէ, և ավելի ուշ նույն դրվագում քույր Ժուլիենը (Ջենի Ագութեր) հանդիպում է մի երեխայի, որը տառապում է այդ վիճակից:

ժամը քանիսին է Մանչեսթեր Յունայթեդ խաղը

Այսպիսով, ի՞նչ գիտենք այս խանգարման մասին: Ախտանիշներից մինչև ախտորոշում, ահա մանրամասները.

Ի՞նչ է PKU-ն, կարճ ֆենիլկետոնուրիա:

Ֆենիլկետոնուրիան (PKU) ժառանգական հիվանդություն է, որը կարող է շատ լուրջ լինել, եթե չբուժվի, և որը չի կարող բուժվել (առնվազն, դեռ ոչ): Այնուամենայնիվ, այն կարող է շատ արդյունավետ բուժվել և վերահսկվել:

Երիտասարդ Էլեյնի ախտորոշումից հետո դոկտոր Թերները (Սթիվեն Մակգան) ասում է իր ավերված ծնողներին՝ Վերային (Պոլա Լեյն) և Ջորջին (Դանիել Իսթոն). Այս քիմիական նյութը կուտակվել է նրա արյան մեջ և վնասակար ազդեցություն է ունեցել նրա ուղեղի վրա»։

Սա մի փոքր ավելի մանրամասն բացատրելու համար. մենք սպիտակուց ենք օգտագործում մեր ուտած շատ բաներում, ինչպիսիք են միսը և ձուկը: Մարսողության ընթացքում մեր մարմինը բաժանում է սննդամթերքի սպիտակուցը ամինաթթուների, որոնք սպիտակուցի «շինանյութ» են: Այնուհետև մենք օգտագործում ենք այս ամինաթթուները՝ մերը պատրաստելու համար սեփական սպիտակուցներ; Ցանկացած ամինաթթու, որն անհրաժեշտ չէ, ավելի է քայքայվում և դուրս է մղվում մարմնից:

Սակայն PKU ունեցող մարդիկ հնարավորություն չունեն քայքայելու «ֆենիլալանին» ամինաթթուները: Այսպիսով, երբ նրանք ուտում և մարսում են սպիտակուցը, այդ կոնկրետ ամինաթթուն կուտակվում է արյան և ուղեղի մեջ, ինչը կարող է հանգեցնել ուղեղի վնասվածքի:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում PKU-ն:

«Զանգիր մանկաբարձին» սերիալի 10-րդ սեզոնը տեղի է ունենում 1966 թվականին, երբ Շելաղը բացատրում է իր աշակերտներին, թե ինչու է մեզի թեստն այդքան կարևոր. Իսկ թեստը վերջերս հայտնագործություն է: Երբեմն մենք փորձարկում ենք, քանի որ կարող ենք փորձարկել: Ոչ մի տեղեկություն, ինչպես էլ որ մենք հավաքենք, չի կարելի ասել, որ վատնված է»:

Ինչպես տեղեկանում ենք Շելաղի դասից, մեզի անալիզը չի կարելի անել մինչև երեխայի մոտ երեք շաբաթական լինելը։ Քույր Ջուլիենը ցույց է տալիս, թե ինչպես է դա արվում ավելի ուշ դրվագում, երբ նա սեղմում է թեստը Էլեյնի բարուրի մեջ. այն փոխում է գույնը կանաչի, ինչը ցույց է տալիս PKU-ի դրական արդյունքը:

Դրվագում ավելի ուշ Քույր Ժուլիենը մեզ ցույց է տալիս նորածին երեխայի մոտ PKU-ի թեստավորման այլ եղանակ, որը կարող է իրականացվել ծննդաբերությունից հետո ավելի շուտ, քան մեզի թեստը: Պարզելու համար, թե Վերա Սենդսի նորածինը նույնպես ժառանգել է այդ խանգարումը, նա դրա փոխարեն արյան նմուշ է հավաքում, որպեսզի ուղարկի անալիզների:

Վերջին մոտեցումն այն է, թե ինչպես են այսօրվա նորածինները Մեծ Բրիտանիայում թեստավորում PKU-ի համար: Ինչպես ասվում է NHS կայքում. «Մոտ հինգ օրական երեխաներին առաջարկվում է նորածինների արյան բծերի սքրինինգ՝ PKU-ի և շատ այլ պայմանների համար: Սա ներառում է ձեր երեխայի գարշապարը ծակել՝ արյան կաթիլներ հավաքելու համար, որպեսզի փորձարկվի: Եթե ​​PKU-ն հաստատվի, բուժումը անմիջապես կտրվի՝ նվազեցնելու լուրջ բարդությունների վտանգը:

Որոնք են PKU- ի ախտանիշները:

Չբուժված կամ չախտորոշված ​​PKU-ի ախտանիշները կարող են ներառել էկզեմա; կրկնվող փսխում; ցնցող շարժումներ ձեռքերում և ոտքերում; ցնցումներ; էպիլեպսիա; շնչառության, մաշկի և մեզի բորբոս հոտ; միկրոցեֆալիա (փոքր գլուխ); սովորականից ավելի գեղեցիկ մաշկ, մազերը և աչքերը (քանի որ ֆենիլալանինը մասնակցում է մարմնի մելանինի արտադրությանը); վարքային դժվարություններ; Ուսուցման դժվարություններ և զարգացման հետաձգումներ, որոնք առաջանում են ուղեղի և նյարդային համակարգի վնասման հետևանքով:

Այս ախտանշանները երեխաների մոտ կսկսեն ի հայտ գալ ծնվելուց մի քանի ամիս անց, և եթե խանգարումը չբուժվի, հետևանքները կարող են անդառնալի լինել:

Այնուամենայնիվ, եթե բուժումը սկսվում է ծնվելուց անմիջապես հետո, PKU-ն սովորաբար ընդհանրապես որևէ ախտանիշ չի առաջացնում: NHS-ը գնահատում է, որ Միացյալ Թագավորությունում ծնված յուրաքանչյուր 10,000 նորածնից մոտավորապես մեկը ունի այս հիվանդությունը, բայց մեծ մասը կարող է ապրել առողջ և առանց ախտանիշների:

Ինչպե՞ս է բուժվում PKU-ն:

PKU-ի հիմնական բուժումը հատուկ, ցածր սպիտակուցային դիետան է:

Պետք է ամբողջությամբ հրաժարվել սպիտակուցներով հարուստ մթերքներից, ինչպիսիք են միսը, ձուն և կաթնամթերքը, մինչդեռ սպիտակուց պարունակող այլ մթերքների օգտագործումը (օրինակ՝ կարտոֆիլը) պետք է ուշադիր վերահսկվի: Արհեստական ​​քաղցրացուցիչ ասպարտամը նույնպես չի կարելի ուտել։

PKU-ով տառապող մարդկանց կտրվի նաև ամինաթթու հավելումներ ընդունելու համար, և նրանց ֆենիլալանինի մակարդակը կվերահսկվի արյան կանոնավոր անալիզներով: NHS-ն ասում է. «Քանի դեռ PKU ունեցող անձը մանկության ընթացքում հավատարիմ է մնում ցածր սպիտակուցային սննդակարգին, և նրա ֆենիլալանինի մակարդակը մնում է որոշակի սահմաններում, նա լավ կլինի, և նրա բնական ինտելեկտը չի ազդի»:

PKU-ով որոշ մարդիկ չափահաս դառնալուց հետո ավելի «նորմալ» դիետա են ուտում: Այնուամենայնիվ, խորհուրդ է տրվում ողջ կյանքի ընթացքում մնալ ցածր սպիտակուցային դիետայի վրա: Սա հատկապես կարևոր է PKU-ով հղի կանանց համար՝ վիժումից կամ պտղի վնասումից խուսափելու համար:

Արդյո՞ք PKU-ն ժառանգական է:

Այո, PKU-ի համար պատասխանատու գենետիկ մուտացիան փոխանցվում է երեխայի ծնողների կողմից. նրանք սովորաբար «կրողներ» են և իրենք չունեն այդ վիճակը:

Պաուլա Լեյնը խաղում է Վերա Սանդսի դերը «Կանչիր մանկաբարձին» (BBC)

Մուտացիան փոխանցվում է «ավտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգականությամբ», ուստի երեխան պետք է ստանա մուտացված գենի երկու օրինակ՝ PKU զարգացնելու համար՝ մեկը հորից և մեկը՝ մորից: Երեխան, ով ստանում է միայն մեկ ախտահարված գեն, նույնպես կդառնա կրող, բայց չի զարգանա այդ խանգարումը:

«Զանգիր մանկաբարձին» ֆիլմում Էլեյնը և Ջորջ Սենդսը երկուսն էլ կրողներ են, ոչ թե նրանք գաղափար ունեին մինչև Էլեյնի ախտորոշումը: Դա նշանակում է, որ նրանց սերունդները կունենան չորսից մեկ հնարավորություն՝ ժառանգելու PKU (ինչպես Էլեյնը). PKU-ի կրող լինելու մեկ-երկու հնարավորությունը. և երկու նորմալ գեն ստանալու մեկ չորսից մեկ հնարավորություն:

Ե՞րբ է հայտնաբերվել PKU-ն:

Ինչպես նշում է Շելաղը, 1966-ին PKU-ի թեստավորման ծրագիրը համեմատաբար նոր զարգացում էր:

Ֆենիլկետոնուրիան հայտնաբերվել է նորվեգացի բժիշկ Իվար Ասբյորն Ֆոլինգի կողմից 1934 թվականին, երբ նա հայտնաբերել է ավելցուկ ֆենիլպիրուվիկ թթու երկու քույրերի ու քույրերի մեզի մեջ, ովքեր զարգացրել են մտավոր խանգարումներ:

Այս տարվա լավագույն գործարքներ ստանալու վերաբերյալ վերջին նորությունների և փորձագիտական ​​խորհուրդների համար նայեք մեր Սև ուրբաթ 2021թ և Կիբեր երկուշաբթի 2021 թ

Այնուհետև որոշ ժամանակ պահանջվեց, որպեսզի պայմանը լիովին հասկանա, և պատշաճ բուժում մշակվի՝ ցածր սպիտակուցային դիետայի տեսքով:

Սակայն մոտ 1961 թվականին տեղի ունեցավ կարևոր զարգացում. ամերիկացի գիտնական Ռոբերտ Գաթրին մշակեց մի թեստ, որը կարող էր օգտագործվել ծննդաբերությունից հետո նորածինների մոտ PKU-ի առկայությունը ստուգելու համար, և սքրինինգային ծրագրերը արագորեն ներդրվեցին ամբողջ աշխարհում:

Սկզբում թեստավորումն այնքան էլ բարդ չէր (այդ պատճառով Էլեյնը սայթաքեց ցանցից), բայց 1968 թվականին Անգլիան ուներ հաստատված ազգային ցուցադրման ծրագիր:

Call the Midwife-ը շարունակվում է կիրակի օրերին, ժամը 20:00-ին BBC One-ով: Մինչ դուք սպասում եք, նայեք մեր դրամայի մնացած լուսաբանմանը կամ իմացեք, թե ուրիշ ինչ կա մեր հեռուստատեսային ուղեցույցի միջոցով: